陳俊麟醫師的部落格

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台中市豐原區 新惠生醫院 婦產科主治醫師
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Klinefelter syndrome, 染色體 47,XXY

正常男嬰的染色體是 46,XY
46 是指染色體有 46 條, 其中性染色體是 X/Y 各一條
Klinefelter Syndrome 的染色體多了一條
多出了一條性染色體 X
所以總共是 47 條染色體
記錄成 47, XXY
 

通常是在形成卵子或精子的時候,X 染色體發生不分離的現象
不分離的 X, 54%是來自母親,46%是來自父親
與高齡孕婦有關

臨床表徵可能有焦慮、過度害羞、侵略性、反社會的行為
行為偏差、活動力及語言學習較差
整體IQ可能是正常的

通常體格高瘦,性器官較小,可能有隱睪症
男性荷爾蒙缺乏,無精子症及不孕
易發生癌症

治療上可從青春期開始補充男性荷爾蒙
行為偏差矯正
人工生殖受孕

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