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台中市豐原區 新惠生醫院 婦產科主治醫師
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第二孕期四指標母血唐氏症篩檢

唐氏症是一種染色體異常的疾病。 人有23對染色體, 其中編號第21對的染色體若多了一條時, 就是唐氏症患者。 大約每 700 個新生兒, 就有一個可能是唐氏兒。   雖然唐氏症的發生機率和媽媽的年齡有關, 但是因為高齡產婦全面性地羊膜穿刺檢查, 目前多數的唐氏兒反而是由年輕孕婦所產下的。   目前可以正確診斷的方法只有羊膜穿刺, 偏偏它有流產的風險, 所以不是高齡產婦的準媽媽們 都是利用評估風險的方式來決定是否要進一步抽羊水。 而所謂『評估風險』就是表明它不是一種診斷, 它不能告訴我們胎兒究竟是不是唐氏症, 它只能告訴我們可能性高不高, 所以醫界一直在找更準的方法來評估。   四指標母血唐氏症篩檢的時機仍是在 16 至 18 週為佳, 孕婦在超音波測量後, 僅需抽取少量的血即可進行評估, 檢測所需的時間只需幾天就可以得知風險機率。   當篩檢結果為高危險族群 (風險值 > 270) 時, 並不代表寶寶是有異常的, 僅建議進一步羊膜穿刺做正確診斷。
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