陳俊麟醫師的部落格
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台中市豐原區 新惠生醫院 婦產科主治醫師
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認識唐氏症

    若是三染色體症則多非由父母遺傳而來,可能與母親年齡增加有關。但轉位型的與遺傳有關,所以若小孩檢查證實為轉位型,則父母親須要做染色體檢查。若父母親其中一方檢查出來屬於轉位型之帶因者,則他的兄弟姊妹應接受檢查。     母體血清篩檢     針對34歲以下低風險的年輕孕婦,建議以此非侵襲性檢查來篩檢唐氏症胎兒,只需抽血分析媽媽的甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素,透過電腦綜合分析年齡、妊娠週數等等,可以評估生出唐氏症新生兒的可能性有多高。它的篩檢率約60%,數值在1:270以上(比如1:200)就算是高風險,建議進一步羊膜穿刺檢查。由於唐氏症的發生率隨著孕婦年齡增加,所以孕婦若在34歲以上,則改建議直接接受羊膜穿刺檢查。     母血篩檢只能計算胎兒罹患唐氏症的機率,而羊膜穿刺能診斷唐氏症,兩者相差甚遠。   --------------------------------------------------------------------------------   羊膜穿刺檢查     針對唐氏症高危險群或高齡孕婦(34歲以上)應進行羊膜穿刺檢查,政府亦有補助部份檢查費用。透過超音波的導引下,安全地將針頭穿過羊膜抽取羊水20西西,利用懸浮在羊水中的胎兒脫落細胞來進一步培養及染色體分析。檢查的時機一般在16至18週,仍需視羊水狀況再決定。抽取羊水20西西不會影響胎兒,也不會導致羊水不足。風險約千分之三,常見的的併發症有腹痛、破水、流血、感染。
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