陳俊麟醫師的部落格
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台中市豐原區 新惠生醫院 婦產科主治醫師
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認識脊髓性肌肉萎縮症

    目前所了解的脊髓性肌肉萎縮症,它的發生主要是因為基因產生突變所致。它的基因是位於第五條染色體長臂的區域,是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數若無SMN1基因大片段缺失或轉換的患者,則可能是在SMN1基因上發生一些小突變而致病。大部份正常人具有二個以上之SMN1基因,帶原者只具有一個SMN1,而病人則完全沒有正常的SMN1。     當發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,一般來說,脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分為三型。     第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)為嚴重型:一般出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期(約兩歲前)就會因呼吸衰竭而死亡。     第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)為中間型:出生後六個月至一歲半之間,患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力,導致無法走路與站立,偶而上肢受到影響產生手部顫抖,通常頭部肌肉較不受影響,可以有正常的臉部表情,少數患者在孩童期因併發感染而死亡,多數患者仰賴外來健康支援與照護可以活至成年。     第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)為輕型:發病年齡從一歲半至成年皆可能發生,通常以肢體近端肌肉表現輕度無力,僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便,通常這型患者可長期存活。     根據統計,脊髓性肌肉萎縮症之帶原率約為1/35,也就是說,35個人中就有一位為帶原者。在台灣,這個疾病是僅次於海洋性貧血,為第二常見的遺傳疾病。脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病,此病之帶原率相當高。若不巧父母皆為帶原者,則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4的機會成為患者。     由於過去並沒有有效之帶原者檢驗方式,所以必須等到生下第一位重症之寶寶才得以驚覺帶有此重症疾病之遺傳基因,更有一種常見的情況是:輕型(第三型)之脊髓肌肉萎縮症常至國小或國高中才發病,所以當警覺發現帶有此種遺傳疾病時,家中之兄弟姊妹已陸續發病,而此時,不幸終究已無可挽回。     由於此遺傳疾病病的高發生率,加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕患者的症狀,這樣一來會造成家庭及社會很重的負擔。所以唯有依賴正確的篩檢流程與基因檢測,來降低此病的發生率。     根據目前最先進的基因檢測技術,可以快速且準確地篩檢出帶原者(敏感度高達超過95% )。為了降低此病的發生率,將此基因檢測方式,比照海洋性貧血產前篩檢模式,若經基因檢測,確定父母皆為帶原者,由於此病無法利用產前超音波做診斷,所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析,通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術。
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